寶寶遠離遺傳病 夫妻三關不可不過

編輯:luxinhua | 出處: 39育兒

  第二關:孕前遺傳咨詢 一對曾經生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶,他們夫婦都很正常,親屬中也未曾有過類似的疾病,怎么會生下這種先天智力低下的病兒?專家指出,如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識,做個遺傳咨詢,應該可以避免悲劇重演。


優生干預讓遺傳病遠離寶寶

  宋主任說,下列情況可以結婚但不宜生育:

  1、男女任何一方患有某種嚴重的常染色體顯性遺傳性疾病,如強直性肌營養不良、軟骨發育不全、成骨發育不全、脊髓小腦性共濟失調、馬凡氏綜合征,以及遺傳性致盲性眼病如視網膜母細胞瘤、顯性遺傳型雙側先天性小眼球等。因為這些疾病遺傳風險較高,且目前還沒有有效的治療和預防方法。比如成骨發育不全,俗稱“玻璃人”,這是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質和鞏膜等的疾病。其典型特征為骨骼脆性增加,極易發生骨折,故又稱“脆骨病”。它屬于常染色體顯性遺傳病,夫妻任何一方患病,子女都有50%發病風險。而且對女性患者而言,懷孕本身就是高危情況,可能出現流產、死胎、畸胎、甚至危及孕婦生命,因此是不宜生育的。

  2、夫妻雙方均患有相同的嚴重隱性遺傳病如垂體性侏儒癥、小頭畸形、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等。

  3、男女一方患有嚴重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病,多為高發家系。高發家系是指除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。

  第三關:產前篩查避免患兒出生 產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行,抽孕婦的外周血2-3毫升檢查,如果發現高危可能性(高危因素超過1/270),則需進一步抽羊水培養,確診。例如唐氏綜合征就可以通過唐氏篩查篩出高風險孕婦,再通過抽羊水做產前診斷來確診。再如成骨發育不全,目前通過產前胎兒系統超聲檢查,可有效防止患者出生,也是該病防治的主要措施。對有些單基因遺傳病,如進行性肌營養不良癥,目前可以進行產前基因診斷,如果夫妻雙方均為攜帶者,已經生育過一胎患兒,可以對下一胎進行基因檢查,如果檢查胎兒帶有致病基因,可引產避免患兒出生。

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