8、有明確遺傳病家族史者
9、其他需進行產前診斷者
對于B超發現異常的建議做產前診斷(羊穿)：
2、股骨短
3、頸部透明層增厚或頸部水囊瘤，后顱窩增擴大
4、腦積水或側腦室擴大
5、唇腭裂
6、單臍動脈
7、先心病
8、腸強回聲(白腸)
9、短鼻骨
10、多發畸形
11、其他可能與胎兒畸形有關的情況
目前認為羊水穿刺是診斷染色體畸形的金標準，但是羊水穿刺也有它的缺點，即為有創檢查。因此存在羊膜腔感染、臍帶血腫、流產等風險；羊水穿刺的最高孕周不能超過23周；同時具有此項技術的醫生有限，具有可作染色體診斷的技術部門有限，就使得許多有意愿作羊水穿刺的孕婦因排不上隊，或錯過孕周；即使應該做羊穿但在此條件下許多孕婦害怕對胎兒造成傷害望而卻步。
